Diagnóstico precoce de doenças raras pode surgir em check-ups regulares

Diagnóstico precoce não é só um passo, é um caminho para a esperança. Conheça, informe-se e cuide-se. Foto: Freepik

Fevereiro é o mês internacional de conscientização sobre doenças raras, um tema que ganha cada vez mais relevância no Brasil. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das mais de 7 mil condições classificadas como raras, segundo o Ministério da Saúde. Essas doenças, muitas vezes negligenciadas por falta de informação e diagnóstico tardio, demandam uma abordagem multidisciplinar e cuidados específicos.

No Espírito Santo, a Imunomed OC Imunologia, que faz parte da Oncoclínicas&CO, desempenha um papel essencial no atendimento a pacientes com doenças raras. De acordo com a reumatologista da unidade, Míriam Küster Huber, conscientizar a população sobre os sinais dessas condições é o primeiro passo para garantir um tratamento eficaz. “Esse tipo de enfermidade muitas vezes se apresenta de forma silenciosa ou com sintomas inespecíficos, como dores articulares, fadiga extrema e manchas na pele. Reconhecer esses sinais pode fazer toda a diferença no prognóstico”, explica.

De acordo com a Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), muitas doenças raras, como a esclerodermia, o lúpus eritematoso sistêmico e as vasculites, têm manifestações reumatológicas que afetam principalmente articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. É crucial que os sintomas sejam avaliados por especialistas capacitados para evitar complicações graves.

Segundo Míriam Küster Huber, as doenças raras podem ter diversas origens, incluindo predisposição genética, causas ambientais e imunológicas.

Quais são os sinais de alerta para ter o diagnóstico precoce de uma doença rara?

Embora cada doença rara tenha suas especificidades, alguns sintomas podem indicar a necessidade de procurar um especialista, como:

• Dores articulares persistentes que não melhoram com tratamentos convencionais;
• Manchas na pele ou outras alterações cutâneas sem causa aparente;
• Fadiga crônica ou falta de energia intensa;
• Alterações gastrointestinais, como diarreia ou constipação frequente;
• Sensibilidade ao frio, especialmente nas extremidades, que podem ficar azuladas ou pálidas.

“Esses sinais, quando associados a histórico familiar ou fatores de risco, requerem uma investigação mais aprofundada. Check-ups regulares são uma ferramenta fundamental para o diagnóstico precoce”, afirma a reumatologista.

Acompanhamento por especialista e melhora da qualidade de vida

Segundo dados do Ministério da Saúde, aproximadamente 75% das doenças raras afetam crianças e adolescentes, muitas vezes comprometendo significativamente a qualidade de vida. Esse dado reforça a importância de diagnóstico precoce e acompanhamento médico adequado.

“É importante lembrar que muitas doenças raras, como o lúpus e a esclerodermia, têm componentes autoimunes, e o tratamento precoce pode evitar complicações graves”, alerta a médica. Em caso de sintomas persistentes ou agravamento das condições, o ideal é buscar um reumatologista para uma avaliação detalhada.

Vivendo com o diagnóstico de uma doença rara

Conviver com uma doença rara não significa abrir mão de qualidade de vida. Graças aos avanços da medicina, tratamentos personalizados, aliados a terapias multidisciplinares, têm permitido aos pacientes viverem de forma plena. A reumatologista da Imunomed OC Imunologia destaca que “o suporte emocional, a adesão ao tratamento e o acompanhamento regular são pilares para manter o bem-estar”.

Para ajudar nesse processo, a Imunomed OC Imunologia oferece não apenas o tratamento clínico, mas também apoio em questões psicológicas e nutricionais, fundamentais para pacientes que enfrentam desafios diários. “Nosso objetivo é garantir que o paciente não apenas trate sua doença, mas viva bem com ela”, pontua Míriam.

A importância dos check-ups regulares

Campanhas de conscientização sobre doenças raras ainda são escassas, mas o incentivo à realização de check-ups periódicos já pode ajudar. A realização de exames de rotina, combinada ao acesso a especialistas, permite diagnósticos cada vez mais precoces, que são cruciais para evitar complicações.

“Os check-ups regulares são uma oportunidade de identificar doenças raras em estágios iniciais, o que possibilita tratamentos mais eficazes e qualidade de vida para o paciente”, enfatiza a especialista.

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